El diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) és una tècnica diagnòstica utilitzada com a complement a la fecundació in vitro, que permet analitzar genèticament els embrions en la fase inicial del seu desenvolupament i transferir a l’úter únicament els embrions catalogats com aptes (sense alteracions genètiques). El seu objectiu és assegurar una descendència sana i acabar amb la transmissió d’una determinada patologia, anomalia cromosòmica o mutació genètica.

El DGP requereix un estudi exhaustiu per part del nostre equip de metges, biòlegs i genetistes i l’establiment d’una estratègia diagnòstica i terapèutica individualitzada. Després, la parella s’ha de sotmetre a un tractament de fecundació in vitro per poder cultivar els embrions fins a l’estadi de blastocist, que és quan realitzarem la biòpsia embrionària.

Biòpsia embrionària:

A cada embrió se li extreu una cèl•lula per estudiar-ne els seus cromosomes. Els embrions diagnosticats com a sans –sense alteracions cromosòmiques-, podran transferir-se a l’úter per obtenir una gestació evolutiva i normal.

El DGP permet assegurar una descendència sana. Cada dia són més les malalties hereditàries de les que en coneixem l’alteració cromosòmica que les origina, i que ja podem detectar en l’embrió. En el llistat d’indicacions de malalties subsidiàries de diagnòstic genètic preimplantacional hi trobaràs totes les malalties que podem diagnosticar. Si t’interessa obtenir informació sobre alguna malaltia que no apareix en el llistat, consulta’ns igualment, ja que els nostres genetistes estan en constant innovació i investigació.

Tot i això, el DGP només està indicat quan el diagnòstic genètic és tècnicament possible, la seva fiabilitat és elevada, les possibilitats d’èxit són acceptables i les tècniques de reproducció assistida són factibles.

Indicacions de malalties subsidiàries de DGP

És possible realitzar el DGP de qualsevol malaltia genètica de la qual el gen responsable ha estat caracteritzat, independentment del seu patró d’herència autosòmica dominant, autosòmica recessiva o lligada al X. Idealment, convé que la mutació responsable hagi estat identificada i que els familiars de la parella hagin estat també estudiats.

Fins avui dia, s’ha aplicat el DGP per a l’anàlisi de més de 160 malalties monogèniques diferents. Amb tot, el DGP només està indicat quan el diagnòstic genètic és tècnicament possible, la seva fiabilitat és elevada, les possibilitats d’èxit són acceptables i les tècniques de reproducció assistida són factibles.

Les parelles indicades per a la realització d’un DPG són aquelles amb un elevat risc genètic per patir malalties monogèniques i anomalies cromosòmiques estructurals o numèriques, i també les parelles procedents de programes de fecundació in vitro en què s’ha detectat l’existència d’avortaments de repetició i fallides d’implantació reiterades. Pot indicar-se també quan l’edat de la dona és superior als 37 anys i quan l’estudi de la meiosi de l’home revela alteracions.

Consultar el llistat de malalties monogèniques detectables mitjançant el DPG.

Indicacions especials del DGP

Predisposició a determinades malalties

Existeixen mutacions en determinats gens que predisposen a l’aparició de malalties al llarg de la vida. Quan es confirma aquest component hereditari, la possibilitat de realitzar un DGP permetrà evitar l’aparició de la malaltia en la descendència.

Un exemple d’aquests malalties que es poden evitar són la poliposi adenomatosa familiar, la neurofibromatosi i el càncer de pit d’origen genètic. En aquests casos, per realitzar el DGP es requereix l’autorització expressa de l’autoritat sanitària, amb previ informe favorable de la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida.

Diagnòstic Genètic Preimplantacional i histocompatibilitat (HLA)

La llei actual sobre tècniques de reproducció assistida contempla la possibilitat de realitzar un cicle de DGP per a la determinació dels antígens d’histocompatibilitat (HLA–antigen leucocitari humà) amb finalitat terapèutica per a tercers.

Aquesta possibilitat s’aplica quan un familiar de primer grau, generalment un fill, pateix una malaltia de l’hematopoesi que requereix un trasplantament de medul•la òssia o de cèl•lules de cordó umbilical. En aquests casos, per realitzar el DGP es requereix l’autorització expressa de l’autoritat sanitària, amb previ informe favorable de la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida.

CONTACTA AMB FERTILAB

Si vols demanar cita o fernos una consulta omple aquest formulari. Et contactarem el més aviat possible.