Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)

Determinare l’analisi genetica dell’embrione ci permette di garantire il suo futuro

Tecnology

Diagnosi Genetica Preimpianto PGD

Che cos’è la PGD?

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) è una tecnica diagnostica utilizzata complementarmente alla fecondazione in vitro, che permette di analizzare geneticamente gli embrioni nella fase iniziale del loro sviluppo e trasferire nell’utero materno gli embrioni classificati idonei (privi di alterazioni genetiche). L’obiettivo è quello di assicurare una discendenza sana e di interrompere la trasmissione di determinate patologie, anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche.

La DGP richiede uno studio esaustivo da parte della nostra équipe di medici, biologi e genetisti, nonché la definizione di una strategia diagnostica e terapeutica personalizzata. In seguito, la coppia deve sottoporsi ad un trattamento di fecondazione in vitro per poter coltivare gli embrioni fino allo stadio di blastocisti per poi realizzare la biopsia embrionale.

Biopsia embrionale:

Da ciascun embrione viene prelevata una cellula per studiarne i cromosomi. Gli embrioni considerati sani (ovvero privi di alterazioni cromosomiche) potranno essere impiantati nell’utero materno per ottenere una normale gravidanza evolutiva.

La PGD permette di assicurare una discendenza sana

Sono sempre di più le malattie ereditarie d cui conosciamo l’alterazione cromosomica da cui hanno origine. Queste alterazioni sono già rilevabili nell’embrione. Nella lista di malattie suscettibili di diagnosi genetica preimpianto sono riportate tutte le malattie che siamo in grado di diagnosticare. Se siete interessati a ottenere informazioni su qualche malattia che non compare nella seguente lista, potete contattarci. I nostri genetisti fanno ricerca e innovano costantemente.

La DGP è indicata quando la diagnosi genetica è tecnicamente possibile, la sua affidabilità elevata, le possibilità di successo sono accettabili e le tecniche di riproduzione assistita sono fattibili.

Indicazioni delle malattie rilevate dalla PGD

È possibile eseguire una DGP per qualunque malattia genetica in cui si sia caratterizzato il gene, indipendentemente dal modello di ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all’X. Idealmente, sarebbe opportuno aver identificato la mutazione responsabile e aver studiato i familiari della coppia.

Fino a oggi, la DGP è stata applicata per l’analisi di oltre 160 malattie monogeniche differenti. La DGP è indicata solo quando la diagnosi genetica è tecnicamente possibile, la sua affidabilità elevata, le possibilità di successo sono accettabili e le tecniche di riproduzione assistita sono fattibili.

Le coppie con indicazione di DGP sono quelle con un elevato rischio genetico di malattie monogeniche e anomalie cromosomiche strutturali o numeriche. La DGP è indicata anche per le coppie che provengono da programmi di fecondazione in vitro in cui si rileva l’esistenza di aborti ripetuti e reiterati insuccessi di impianto. Può essere indicata anche quando l’età della donna è superiore ai 37 anni e quando lo studio della meiosi dell’uomo rivela delle alterazioni.

Consulta la lista delle malattie monogeniche rilevate dalla DGP.

Indicazioni speciali per la PGD

Predisposizione a determinate malattie

Presenza di mutazioni in determinati geni che predispongono alla manifestazione di malattie nel corso della vita. Quando si conferma questo comportamento ereditario, la possibilità di realizzare una DGP eviterà la manifestazione della malattia nella discendenza.

Esempi di queste malattie evitabili sono la poliposi adenomatosa familiare, la neurofibromatosi e il cancro al seno di origine genetica. In questi casi, per eseguire la DGP occorre l’autorizzazione espressa dell’autorità sanitaria con parere favorevole della Commissione Nazionale di Riproduzione Umana Assistita.

Diagnosi Genetica Preimpianto e istocompatibilità (HLA)

La legge vigente sulle tecniche di riproduzione assistita contempla la possibilità di effettuare un ciclo di DGP per la determinazione degli antigeni di istocompatibilità (HLA-antigene leucocitario umano) con finalità terapeutiche per terzi.

Questa soluzione si applica quando un familiare di primo grado, generalmente un figlio, soffre di una malattia ematopoietica che richiede un trapianto di midollo osseo o di cellule del cordone ombelicale. In questi casi, per eseguire la DGP occorre l’autorizzazione espressa dell’autorità sanitaria con parere favorevole della Commissione Nazionale di Riproduzione Umana Assistita.

Ogni paziente può vedere l’evoluzione dei propri embrioni in un video time-lapse.

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