Le diagnostic génétique préimplantatoire

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une technique de diagnostic utilisée en complément de la fécondation in vitro, qui permet d’analyser génétiquement les embryons au cours de la phase initiale de développement et de les transférer aux embryons de l’utérus catalogués comme tels (sans modifications génétiques). L’objectif est d’assurer une progéniture saine et d’aboutir à la transmission d’une pathologie, d’une anomalie chromosomique ou d’une mutation génétique donnée.

Le DPI nécessite une étude exhaustive de notre équipe de médecins, biologistes et généticiens, ainsi que la mise en place d’une stratégie diagnostique et thérapeutique individualisée. Ensuite, le couple doit subir un traitement de fécondation in vitro pour pouvoir faire croître les embryons jusqu’au stade de blastocyste, date à laquelle nous effectuerons la biopsie d’embryons.

Une cellule est extraite de chaque embryon pour étudier ses chromosomes. Les embryons diagnostiqués sains (sans altération chromosomique) peuvent être transférés dans l’utérus pour obtenir une gestation évolutive et normale.

Chaque jour, il y a de plus en plus de maladies héréditaires dont nous connaissons l’altération chromosomique qui les provoque. Ces altérations peuvent déjà être détectées dans l’embryon. Dans la liste des indications de maladies subsidiaires du diagnostic génétique préimplantatoire, toutes les maladies que nous pouvons diagnostiquer sont étudiées. Si vous souhaitez obtenir des informations sur une maladie qui ne figure pas dans la liste ci-dessous, contactez-nous. Nos généticiens innovent et recherchent constamment.

Le DPI est indiqué lorsque le diagnostic génétique est techniquement possible, que sa fiabilité est élevée, que ses chances de succès sont acceptables et que les techniques de procréation assistée sont réalisables.

Il est possible de réaliser un DPI pour toute maladie génétique dans laquelle le gène a été caractérisé, indépendamment de son schéma de transmission autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X. Idéalement, il est commode que la mutation responsable ait été identifiée et que les proches du couple aient également été étudiés.

Jusqu’à présent, le DPI a été appliqué à l’analyse de plus de 160 maladies monogéniques différentes.

Les couples indiqués pour la réalisation d’un DPI sont ceux qui présentent un risque génétique élevé de souffrir de maladies monogéniques et d’anomalies chromosomiques structurelles ou numériques. Il est également indiqué pour les couples ayant suivi des fécondations in vitro dans lesquels nous détectons l’existence d’avortements répétés et d’échecs d’implantation répétés. Il peut également être indiqué lorsque la femme a plus de 37 ans et que l’étude de la méiose chez l’homme révèle des altérations.

Consultez la liste des maladies monogéniques détectables par le DPI.

Prédisposition à certaines maladies

Il existe des mutations dans certains gènes qui prédisposent à l’apparition de maladies au cours de la vie. Lorsque ce comportement héréditaire est confirmé, la possibilité de procéder à un DPI permettra d’éviter l’apparition de la maladie chez les enfants.

Un exemple de ces maladies qui peuvent être évitées est la polypose adénomateuse familiale, la neurofibromatose et le cancer du sein d’origine génétique. Dans ces cas, l’exécution d’un DPI nécessite l’autorisation spécifique de l’autorité sanitaire, avec un rapport favorable de la Commission nationale de procréation assistée.

Diagnostic génétique préimplantatoire et histocompatibilité (HLA)

La loi actuelle sur les techniques de procréation assistée prévoit la possibilité de mener un cycle de DPI pour la détermination d’antigènes d’histocompatibilité (HLA – antigène leucocytaire humain) à des fins thérapeutiques pour des tiers.

Cette solution est appliquée lorsqu’un parent du premier degré, généralement un enfant, souffre d’une maladie de l’hématopoïèse nécessitant une greffe de moelle osseuse ou de cellules du cordon ombilical. Dans ces cas, l’exécution du DPI nécessite l’autorisation spéciale de l’autorité sanitaire, sur rapport préalable favorable de la Commission nationale de procréation assistée.