PGD Diagnóstico Genético Preimplantacional (enfermedades monogénicas)

Identifica los embriones libres de enfermedades genéticas hereditarias para ayudarte a tener un bebé sano.

Tecnology

PGD Diagnóstico Genético Preimplantacional (enfermedades monogénicas)

¿Qué es el PGD?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) es una técnica diagnóstica utilizada como complemento a la fecundación in vitro, que permite analizar genéticamente los embriones en la fase inicial de su desarrollo y transferir al útero los embriones catalogados como aptos (sin alteraciones genéticas). El objetivo es asegurar una descendencia sana y terminar con la transmisión de una determinada patología, anomalía cromosómica o mutación genética.

El PGD requiere un estudio exhaustivo por parte de nuestro equipo de médicos, biólogos y genetistas, así como el establecimiento de una estrategia diagnóstica y terapéutica individualizada. Seguidamente, la pareja debe someterse a un tratamiento de fecundación in vitro para poder cultivar los embriones hasta el estadio de blastocisto , que es cuando realizaremos la biopsia embrionaria.

Biopsia embrionaria

A cada embrión se le extrae una muestra para estudiar su carga genética. Los embriones diagnosticados como sanos (libres de la enfermedad) podrán transferirse al útero para obtener una gestación evolutiva y normal.

El DGP permite asegurar una descendencia sana

En el listado de indicaciones de enfermedades subsidiarias de Diagnóstico Genético Preimplantacional, se reflejan todas las enfermedades que podemos diagnosticar. Si estás interesado en obtener información sobre alguna enfermedad que no aparece en el siguiente listado, consúltanos. Nuestros genetistas están en constante innovación e investigación.

Indicaciones de enfermedades subsidiarias del DGP

Es posible realizar el PGD de cualquier enfermedad genética en la que el gen ha sido caracterizado, independientemente de su patrón de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al X. Idealmente, conviene que la mutación responsable haya sido identificada y que los familiares de la pareja hayan sido también estudiados.

A día de hoy, se ha aplicado el PGD para el análisis de más de 370 enfermedades monogénicas diferentes. El PGD solo está indicado cuando el diagnóstico genético es técnicamente posible, su fiabilidad es elevada, las posibilidades de éxito son aceptables y las técnicas de reproducción asistida son factibles.

Las parejas indicadas para la realización de un PGD son aquellas con un elevado riesgo genético de sufrir enfermedades monogénicas.

Consultar el listado de enfermedades monogénica detectables mediante PGD.

Indicaciones especiales del PGD

Predisposición a determinadas enfermedades

Existen mutaciones en determinados genes que predisponen a la aparición de enfermedades en el transcurso vital. Cuando se confirma este comportamiento hereditario, la posibilidad de realizar un DGP permitirá evitar la aparición de la enfermedad en la descendencia.

Un ejemplo de estas enfermedades que pueden evitarse son la poliposis adenomatosa familiar, la neurofibromatosis y el cáncer de pecho de origen genético. En estos casos, para realizar un DGP se requiere la autorización expresa de la autoridad sanitaria, con previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

Diagnóstico Genético Preimplantacional y histocompatibilidad (HLA)

La ley actual sobre técnicas de reproducción asistida contempla la posibilidad de realizar un ciclo de DGP para la determinación de los antígenos de histocompatibilidad (HLA-antigen leucocitario humano) con finalidad terapéutica para terceros.

Esta solución se aplica cuando un familiar de primer grado, generalmente un hijo, sufre una enfermedad del sistema hematopoyético que requiere un trasplante de medula ósea o de células de cordón umbilical. En estos casos, para realizar el PGD se requiere la autorización expresa de la autoridad sanitaria, con previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

En qué consiste y cómo te puede ayudar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (enfermedades monogénicas)

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