Diagnòstic genètic preimplantacional (DGP)

Determinar l’anàlisi genètica de l’embrió ens permet assegurar el seu futur

Tecnology

Diagnòstic Genètic Preimplantacional

Què és el DGP?

Diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) és un diagnòstic que s’utilitza com a complement a la Fecundació in vitro, que permet analitzar genèticament els embrions catalogats (sense alteracions genètiques) com a aptes en la fase prèvia de desenvolupament i transferència dels embrions a l’úter. L’objectiu és garantir una descendència saludable i acabar amb la transmissió d’una determinada patologia, anomalia cromosòmica o mutació genètica.

El DGP requereix un estudi exhaustiu per part del nostre equip de metges, biòlegs i genetistes, així com l’establiment d’una estratègia de diagnòstic i terapèutica individualitzada. A continuació, la parella ha d’experimentar un tractament de fecundació in vitro per poder créixer els embrions fins a l’etapa de blastocist, que és quan realitzarem la biòpsia embrionària.

Biòpsia embrionària:

S’extreu una cèl·lula de cada embrió per estudiar els seus cromosomes. Els embrions diagnosticats com sans (sense alteracions cromosòmiques) es poden transferir a l’úter per obtenir una gestació evolutiva i normal.

DGP permet assegurar una descendència saludable

Cada dia hi ha més malalties hereditàries de les quals coneixem l’alteració cromosòmica que els origina. Aquestes alteracions ja es poden detectar a l’embrió. A la llista d’indicacions de malalties subsidiàries del diagnòstic genètic preimplantacional es reflecteixen totes les malalties que podem diagnosticar. Si esteu interessats a obtenir informació sobre una malaltia que no apareix a la llista següent, contacteu amb nosaltres. Els nostres genetistes estan constantment innovant i investigant.

El DPG s’indica quan el diagnòstic genètic és tècnicament possible, la seva fiabilitat és alta, les possibilitats d’èxit són acceptables i les tècniques de reproducció assistida són factibles.

Indicacions de malalties subsidiàries del DGP

És possible realitzar un DGP per qualsevol malaltia genètica en què s’hagi caracteritzat el gen, independentment del seu patró d’herència autosòmic dominant, autosòmic recessiu o X. Idealment, és convenient que s’hagi identificat la mutació responsable i que també s’hagin estudiat els familiars de la parella.

Fins ara, s’ha aplicat DGP per a l’anàlisi de més de 160 malalties monogèniques diferents. El DGP només s’indica quan el diagnòstic genètic és tècnicament possible, la seva fiabilitat és alta, les possibilitats d’èxit són acceptables i les tècniques de reproducció assistida són factibles.

Les parelles indicades per a la realització d’un DGP són aquelles amb un alt risc genètic de patir malalties monogèniques i anomalies cromosòmiques estructurals o numèriques. També s’indica per a parelles procedents de programes de fecundació in vitro en què es detecta l’existència d’avortaments de repetició i fallides repetides en la implantació. També es pot indicar quan l’edat de la dona té més de 37 anys i quan l’estudi de la meiosi de l’home revela alteracions.

Consulta la llista de malalties monogèniques detectades pel DPG.

Indicacions especials de DGP

Predisposició a certes malalties

Hi ha mutacions en certs gens que predisposen a l’aparició de malalties en el curs de la vida. Quan es confirma aquest comportament hereditari, la possibilitat de realitzar un DGP evitarà l’aparició de la malaltia en la descendència.

Un exemple d’aquestes malalties que es poden evitar són la poliposi adenomatosa familiar, la neurofibromatosi i el càncer de mama d’origen genètic. En aquests casos, dur a terme un DGP requereix l’autorització expressa de l’autoritat sanitària, amb un informe favorable de la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida.

Preimplantació Diagnòstic genètic i histocompatibilitat (HLA)

La legislació vigent sobre tècniques de reproducció assistida inclou la possibilitat de realitzar un cicle de DGP per a la determinació d’antígens d’histocompatibilitat (antigen de leucòcits HLA-humans) amb finalitats terapèutiques per a tercers.

Aquesta solució s’aplica quan un familiar de primer grau, generalment un nen, pateix d’una malaltia de hematopoesis que requereix un trasplantament de medul·la òssia o de cordó umbilical. En aquests casos, per dur a terme el DGP es requereix l’autorització expressa de l’autoritat sanitària, amb un informe previ favorable de la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida.

Cada pacient pot veure l’evolució dels seus propis embrions en un vídeo time-lapse.

T’interessa aquest tractament?

Demana cita al telèfon gratuït 900 22 10 00