PID-Präimplantationsdiagnostik (monogene Krankheiten)

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Diagnosetechnik, die als Ergänzung zur In-vitro-Fertilisation verwendet wird. Sie ermöglicht die genetische Analyse von Embryonen in der Anfangsphase der Entwicklung und die Übertragung von als gesund eingestuften Embryonen (ohne genetische Veränderungen) in den Uterus. Ziel ist es, gesunde Nachkommen sicherzustellen und bestimmte Erkrankungen, Chromosomenanomalien oder genetische Mutationen auszuschließen.

Die PID erfordert eine umfassende Untersuchung durch unser Team aus Ärzten, Biologen und Genetikern sowie die Ausarbeitung eines individuellen Diagnose- und Therapieplans. Als nächstes muss das Paar eine In-vitro-Fertilisationsbehandlung durchlaufen, um die Embryonen bis zum Blastozystenstadium kultivieren zu können und die Embryonenbiopsie durchzuführen.

Von jedem Embryo wird eine Probe entnommen, um seine genetische Belastung zu untersuchen. Embryonen, die als gesund (krankheitsfrei) diagnostiziert wurden, können in die Gebärmutter überführt werden, um eine evolutive und normale Schwangerschaft zu erreichen.

In der Liste der Indikationen für Nebenerkrankungen der Präimplantationsdiagnostik sind alle Krankheiten aufgeführt, die wir diagnostizieren können. Wenn Sie nähere Informationen zu einer Krankheit benötigen, die nicht in der folgenden Liste aufgeführt ist, wenden Sie sich bitte an uns. Unsere Genetiker befinden sich in einem ständigen Innovations- und Forschungsprozess.

Es ist möglich, die PID einer beliebigen genetischen Erkrankung durchzuführen, bei der das Gen unabhängig von seinem autosomal dominanten, autosomal rezessiven oder X-verknüpften Vererbungsmuster charakterisiert wurde. Im Idealfall ist es zweckmäßig, die verantwortliche Mutation zu identifizieren und die Verwandten des Paares ebenfalls zu untersuchen.

Bislang wurde die PID für die Analyse von mehr als 370 verschiedenen monogenen Erkrankungen angewendet. Die PID ist nur sinnvoll, wenn die genetische Diagnose technisch möglich ist, ihre Zuverlässigkeit hoch ist, die Erfolgschancen akzeptabel sind und Techniken der assistierten Reproduktion durchführbar sind.

Paare, die für eine PID in Frage kommen, sind solche mit einem hohen genetischen Risiko für monogene Krankheiten.

Prüfen Sie die Liste der durch PID nachweisbaren monogenen Krankheiten.

Veranlagung gegenüber bestimmten Krankheiten

Es gibt Mutationen in bestimmten Genen, die für das Auftreten von Krankheiten im Laufe des Lebens prädisponiert sind. Wenn dieses erbliche Verhalten bestätigt wurde, ermöglicht die Durchführung einer PID, das Auftreten der Krankheit bei Nachkommen auszuschließen.

Beispiele für solche vermeidbaren Krankheiten sind familiäre adenomatöse Polyposis, Neurofibromatose und Brustkrebs genetischen Ursprungs. In diesen Fällen erfordert die Durchführung einer PID die ausdrückliche Genehmigung der Gesundheitsbehörde nach einem positiven Bericht der Nationalkommission für Assistierte Menschliche Reproduktion.

Präimplantationsdiagnostik und Histokompatibilität (HLA)

Das derzeitige Gesetz über Techniken der assistierten Reproduktion umfasst die Möglichkeit, einen PID-Zyklus zur Bestimmung von Histokompatibilitätsantigenen (HLA – humanes Leukozytenantigen) für therapeutische Zwecke für Dritte durchzuführen.

Diese Lösung wird angewendet, wenn ein Verwandter ersten Grades, in der Regel ein Kind, an einer Erkrankung des hämatopoetischen Systems leidet, die eine Transplantation von Knochenmarks- oder Nabelschnurzellen erfordert. In diesen Fällen erfordert die Durchführung einer PID die ausdrückliche Genehmigung der Gesundheitsbehörde nach einem positiven Bericht der Nationalkommission für Assistierte Menschliche Reproduktion.