La diagnosi genetica preimpianto (DGP) è una tecnica diagnostica utilizzata
complementarmente alla fecondazione in vitro, che permette di analizzare geneticamente gli embrioni nella fase iniziale dello sviluppo e trasferire in utero gli embrioni classificati come idonei (privi di alterazioni genetiche).

L’obiettivo è quello di assicurare una discendenza sana e mettere termine alla trasmissione di una determinata patologia, anomalia cromosomica o mutazione genetica.

La DGP richiede uno studio esaustivo da parte della nostra équipe di medici, biologi e genetisti, nonché la definizione di una strategia diagnostica e terapeutica individualizzata. In seguito, la coppia deve sottoporsi al trattamento di fecondazione in vitro per poter coltivare gli embrioni fino allo stadio di blastocisti, cioè fino a quando sarà possibile effettuare la biopsia embrionale.

Biopsia embrionale:

Da ciascun embrione viene estratta una cellula per studiarne i cromosomi. Gli embrioni diagnosticati come sani (privi di alterazioni cromosomiche) potranno essere trasferiti in utero per ottenere una gestazione di evolutiva e normale.

La DGP permette di assicurare una discendenza sana.Sono sempre di più le malattie ereditarie di cui conosciamo l’alterazione cromosomica originante. Queste alterazioni sono già rilevabili nell’embrione. Nella lista di indicazioni di malattie suscettibili di diagnosi genetica preimpianto sono riportate tutte le malattie che siamo in grado di diagnosticare. Se si è interessati a ottenere informazioni su qualche malattia che non compare nella seguente lista, è possibile consultarci. I nostri genetisti sono in costante innovazione e ricerca.

La DGP è indicata quando la diagnosi genetica è tecnicamente possibile, la sua affidabilità elevata, le possibilità di successo sono accettabili e le tecniche di riproduzione assistita sono fattibili.

Indicazioni di malattie sussidiarie del DGP

Fino a oggi, la DGP è stata applicata per l’analisi di oltre 160 malattie monogeniche differenti. La DGP è indicata solo quando la diagnosi genetica è tecnicamente possibile, la sua affidabilità è elevata, le possibilità di successo sono accettabili e le tecniche di riproduzione assistita sono fattibili.

Le coppie con indicazione di DGP sono quelle con un elevato rischio genetico di malattie monogeniche e anomalie cromosomiche strutturali o numeriche. La DGP è indicata anche per coppie che provengano da programmi di fecondazione in vitro in cui si rileva l’esistenza di aborti a ripetizione e reiterati fallimenti di impianto.

Può essere indicata anche quando l’età della donna è superiore ai 37 anni e quando lo studio della meiosi dell’uomo rivela alterazioni.

Predisposizione a determinate malattie

Esistono mutazioni in determinati geni che predispongono alla manifestazione di malattie nel corso della vita. Quando si conferma questo comportamento ereditario, la possibilità di effettuare una DGP permetterà di evitare la manifestazione della malattia nella discendenza.

Esempi di queste malattie che si possono evitare sono la poliposi adenomatosa familiare, la neurofibromatosi e il cancro del seno di origine genetica. In questi casi, per realizzare una DGP occorre l’autorizzazione espressa dell’autorità sanitaria, con preventivo parere favorevole della Commissione Nazionale di Riproduzione Umana Assistita.

Diagnosi Genetica Preimpianto e istocompatibilità (HLA)

La legge attuale sulle tecniche di riproduzione assistita contempla la possibilità di effettuare un ciclo di DGP per la determinazione degli antigeni di istocompatibilità (HLA-antigene leucocitario umano) con finalità terapeutica per terzi.

Questa soluzione si applica quando un familiare di primo grado, generalmente un figlio, soffre di una malattia di ematopoiesi che richiede un trapianto di midollo osseo o di cellule di cordone ombelicale. In questi casi, per effettuare la DGP occorre l’autorizzazione espressa dell’autorità sanitaria, con preventivo parere favorevole della Commissione Nazionale di Riproduzione Umana Assistita.

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