PGS Diagnóstico Genético Preimplantacional
Identifica los embriones con el número correcto de cromosomas para el éxito de un tratamiento de fertilidad.
PGS Diagnóstico Genético Preimplantacional
Diagnóstico genético: ¿Qué es y cuáles son sus ventajas?
Las enfermedades genéticas son trastornos originados debido a la alteración de genes, y algunas de ellas son hereditarias.
Por ello, someterse a estudios genéticos puede ser fundamental a la hora valorar los riesgos de transmisión de la patología a la descendencia.
Cuando estamos buscando tener hijos, su salud es lo que más nos preocupa, y todas aquellas pruebas que nos indiquen que vamos a tener una descendencia sana son de gran ayuda.
Una de las más importantes es el diagnóstico genético. Descubre en Fertilab Barcelona, centro de reproducción asistida referente en Barcelona, qué es y cómo puede ayudarte.
Diagnóstico Genético Preimplantacional: ¿Qué es?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) es una técnica diagnóstica que permite analizar genéticamente los embriones en la fase inicial de su desarrollo y transferir al útero los embriones catalogados como aptos (sin alteraciones genéticas).
Esta prueba se realiza como complemento a un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) y puede ayudarte a tener un bebé sano gracias a la transferencia de embriones seleccionados genéticamente.
¿En qué consiste el PGD?
El PGD requiere un estudio exhaustivo por parte del equipo de médicos, biólogos y genetistas, así como el establecimiento de una estrategia diagnóstica y terapéutica individualizada. Pero, ¿en qué consiste exactamente el proceso?
- Estudio genético: consiste en analizar genéticamente los embriones en la fase inicial de su desarrollo. Es decir, se estudia el material genético del embrión para detectar alteraciones genéticas.
- Tratamiento de Fecundación in Vitro: la pareja debe someterse a este tratamiento de reproducción asistida, para poder cultivar los embriones hasta el estadio de blastocisto.
- Biopsia embrionaria: a cada embrión se le extrae una muestra para estudiar su carga genética. Permite descartar los que tienen una enfermedad congénita.
- Transferencia embrionaria: se transfieren al útero los embriones catalogados como aptos (sin alteraciones genéticas), lo que permite obtener una gestación evolutiva y normal.
¿En qué casos está indicado el diagnóstico genético?
Se recomienda especialmente en los siguientes casos:
- Portadores de enfermedades genéticas hereditarias: con el PGD se asegura una descendencia sana y se acaba con la transmisión de la enfermedad a las futuras generaciones.
- Edad materna avanzada: la maternidad tardía aumenta el riesgo de aborto y malformaciones cromosómicas. En estos casos, el estudio genético permite transferir únicamente los embriones exentos de anomalías.
- Abortos de repetición: se estima que en un 50 por ciento de los casos de abortos de repetición la causa está en el embrión. Esta prueba diagnóstica permite, en la mayoría de los casos, identificar el problema y seleccionar los embriones sanos.
- Ciclos de Fecundación in Vitro anteriores fallidos: en ocasiones, los embriones que se transfieren pueden tener trastornos cromosómicos no diagnosticables en un ciclo de FIV convencional, lo que se conoce como “síndrome no compatible con la vida”, y que acaban en un fracaso implantatorio. Cuando esto ocurre puede realizarse un diagnóstico genético preimplantacional.
Otras posibles causas son la infertilidad masculina, los fallos de implantación recurrentes o las parejas con gestación anterior con anomalía cromosómica.
En qué consiste y cómo te puede ayudar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGS)
Beneficios para la paciente
Existen alteraciones genética incompatibles con la vida que, en caso de transferencia, resultarían en fallo de implantación o aborto. Sin embargo, existen otras anomalías que pueden derivar en el nacimiento de niños con alteraciones del desarrollo.
Como hemos visto, el análisis genético de los embriones permite evitar la transferencia de embriones con anomalías genéticas susceptibles de dar lugar a niños con enfermedades que podemos considerar graves.
Pero además este estudio genético también trae consigo importantes beneficios para la paciente:
- Permite identificar y transferir a la madre embriones sin aneuploidías, es decir, con alteraciones cromosómicas antes de su transferencia. Por tanto, permite la transferencia de embriones sanos.
- Aumenta de forma significativa las tasas de embarazo por transferencia: al transferir únicamente los embriones considerados sanos, se aumenta la probabilidad de implantación embrionaria y, por tanto, la probabilidad de éxito del tratamiento
- Reduce las tasas de aborto: dentro de las alteraciones cromosómicas existen algunas menos dañinas para el embrión que permiten que éste implante, pero que impiden que el embarazo se desarrolle correctamente y pueda terminar en aborto. Embriones que den lugar a esta situación serán descartados gracias a este estudio.
- Reduce el tiempo necesario para lograr el embarazo y la inversión: al conocer cuáles son los embriones que darán lugar al embarazo evolutivo no se pierde el tiempo transfiriendo embriones que se bloquearán en su desarrollo y no darán lugar al nacimiento de un niño sano. Esto a la vez repercute en el dinero invertido, ya que se evita el coste de transferencias que no darían lugar a embarazos.
- Mejora el bienestar psicológico: este estudio permite reducir la incertidumbre en los pacientes. Por un lado, se garantiza que el embrión es sano; y en segundo lugar disminuye la probabilidad de riesgo de aborto, reduciendo el estrés emocional, especialmente en pacientes que han sufrido pérdidas de embarazo previas.
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