¿Por qué hacer un test de compatibilidad genética?
Cuando se piensa en tener un hijo lo que más preocupa es que todo salga bien y el bebé esté sano. En este sentido, el test de compatibilidad genética (CGT) puede darte las respuestas que buscas. Se trata de una prueba que permite minimizar la transmisión de enfermedades genéticas hereditarias, al ser capaz de identificar los genes alterados en los progenitores y detectar si existe alguna mutación común en el caso de las parejas.
Hoy día, es recomendable que cualquier persona se haga un test de compatibilidad genética antes de buscar el embarazo o iniciar un tratamiento de fertilidad.
En Fertilab Barcelona identificamos mutaciones en vuestros genes y reducimos el riesgo de que tu futuro hijo sufra una enfermedad genética.
La importancia del test de compatibilidad genética
Índice de contenidos
Las enfermedades autosómicas recesivas son enfermedades de carácter hereditario que se encuentran en nuestro mapa genético. Aunque su prevalencia en la población es muy baja, se trata a menudo de enfermedades graves e incurables.
Hay que tener en cuenta que aunque los portadores sean gente sana, si ambos padres tienen una mutación en un mismo gen la probabilidad de tener un bebé enfermo es del 25%. Para prevenirlo, el test de compatibilidad genética permite determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.
Las enfermedades hereditarias recesivas se transmiten de generación en generación de forma silenciosa, hasta que nace un bebé enfermo. El test informa sobre si los progenitores son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas que puedan transmitir a su descendencia.
Además, los resultados de esta prueba también permiten reducir el riesgo de aborto espontáneo del bebé y de problemas tras el embarazo, y aumentar las tasas de implantación y de embarazo en los tratamientos de reproducción asistida.
El proceso del test de compatibilidad genética
El proceso de este test no debe preocuparte, ya que se realiza a partir de una simple muestra de sangre (o saliva), que permite estudiar la secuenciación del ADN de ambos miembros de la pareja.
Mediante la comparativa entre ambas muestras, se puede comprobar si hay mutaciones genéticas que puedan generar enfermedades hereditarias, concretamente enfermedades genéticas recesivas que podamos transmitir a nuestros futuros hijos.
En definitiva, a partir de una simple muestra de sangre determinamos el riesgo de transmitir un gran número de enfermedades a nuestros hijos y podemos actuar para evitarlo.
¿Quién puede hacer el CGT?
La realización de este test es una decisión totalmente personal cuando no hay indicación médica. Cualquier pareja que quiera averiguar cuáles son las mutaciones genéticas que porta puede realizarlo, pero lo más habitual es someterse a él en los siguientes casos:
- En pacientes con antecedentes familiares con alguna enfermedad genética: si uno o los dos miembros de la pareja saben que tienen antecedentes familiares de enfermedades recesivas o que son portadores de una enfermedad genética, el test es muy recomendable.
- En pacientes que se van a someter a tratamientos de reproducción asistida:
- Antes de un tratamiento de donación de semen u óvulos.
- En parejas que tengan consanguinidad.
Enfermedades que puede detectar el test
Existen mutaciones genéticas que se pueden vincular a miles de enfermedades hereditarias recesivas genéticas. Este test permite detectar más de 2.200 enfermedades vinculadas a más de 400 genes. Algunas de las dolencias más importantes son las siguientes:
- Fibrosis quística: enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes.
- Atrofia muscular: es la disminución de masa muscular y el desgaste de los tejidos musculares.
- Anemia drepanocítica: esta enfermedad hace que los glóbulos rojos se endurezcan, se vuelvan pegajosos y tengan forma de hoz o letra “C”. Aunque es posible mantener una buena calidad de vida si se controla la enfermedad, es cierto que hay un mayor riesgo porque la circulación sanguínea se puede bloquear por la forma que toman los glóbulos.
- Síndrome de X frágil: es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético y hereditario relacionado con el cromosoma X. Representa la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética después del síndrome de Down. Además de otras alteraciones, provoca dificultades a nivel intelectual que pueden variar desde simples problemas de aprendizaje a discapacidad intelectual en diferentes grados.
- Enfermedad de Canavan: es una afección hereditaria congénita que modifica la manera en la que el cuerpo descompone y usa el ácido aspártico, causando una acumulación del mismo en el cerebro que provoca síntomas muy graves.
¿Qué hacer si hay una incompatibilidad genética en la pareja?
Cuando el resultado de este test es negativo significa que la persona no es portadora de las mutaciones que se han estudiado en los mismos genes y, por tanto, no hay de que preocuparse.
En cambio, si el test es positivo indica que se han encontrado incompatibilidades genéticas en la pareja. Aún así, existen medidas y tratamientos para evitar la transmisión de las enfermedades a la descendencia.
Así, si el resultado del test indica una incompatibilidad en la pareja, existen más opciones. Una de ellas es realizar una Fecundación in Vitro y, una vez obtenidos los embriones, realizar un Test Genético Preimplantacional (DGP-PGT), es decir, una biopsia del embrión en día 5 o 6 de desarrollo y analizarla para seleccionar y transferir sólo aquellos embriones sanos y libres de la enfermedad.
Por otro lado, cabe también la opción de recurrir a la donación de óvulos o espermatozoides.
Otros test genéticos en Fertilab Barcelona
Además del test de compatibilidad genética, en nuestra clínica de reproducción asistida puedes realizar otras pruebas genéticas. Gracias a nuestro espíritu innovador y la firme apuesta por la genética más avanzada, hemos diseñado junto a nuestro partner Igenomix (servicios avanzados en genética reproductiva) un paquete de soluciones genéticas exclusivo, a un precio muy especial, que hará tu camino hacia la maternidad o paternidad mucho más fácil.
El pack incluye también el test de factor embrionario, que permite estudiar el ADN de los embriones para seleccionar los que tienen una carga genética correcta; y el test de factor endometrial, que indica cuáles son los días óptimos para la implantación posterior del embrión, y si el endometrio es receptivo o no.
Estas pruebas proporcionan una información esencial que permite determinar o acotar las causas de la infertilidad.
No dudes en acudir a Fertilab Barcelona si quieres realizarte un test de compatibilidad genética o cualquier otra prueba relacionado con tu capacidad de conseguir un embarazo. Pide una cita con nosotros y nuestro equipo de profesionales te atenderá encantado. Te ayudamos a hacer realidad tu deseo de convertirte en madre o padre.
