Cuando estamos pensando en tener un bebé lo que más nos preocupa es la salud del futuro bebé. Queremos que nuestro bebé esté sano y, por ello, es importante realizar todas las pruebas que sean necesarias. 

Hay varias pruebas diagnósticas muy efectivas. Una de las más importantes es el Diagnóstico Preimplantacional (PGD). Esta prueba nos ayuda a detectar enfermedades genéticas graves. En la mayoría de los casos, se enfoca en enfermedades monogénicas.

¿Sabes qué son?, ¿qué tipos hay? y ¿en qué consisten las pruebas para detectarlas? En Fertilab Barcelona te contamos todo lo que necesitas saber sobre ellas.

Las enfermedades monogénicas, también conocidas como enfermedades hereditarias mendelianas, están causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.  

Las alteraciones genéticas se pueden detectar con una prueba genética. Así, una persona puede saber si tiene una enfermedad monogénica hereditaria. También podrá saber si puede transmitirla a otros.  

Aunque los rasgos anormales heredados no siempre afectan la salud, a veces sí lo hacen. A veces, las consecuencias son mínimas. Sin embargo, estos rasgos pueden causar cambios que disminuyan la calidad de vida. 

Entre los efectos pueden estar la anemia falciforme, distrofia muscular o la fibrosis quística, entre otras enfermedades.

Enfermedades autosómicas dominantes: se dan cuando sólo se necesita un gen defectuoso para causar los síntomas de la enfermedad. En estas situaciones, las anomalías suelen manifestarse en cada generación, y cada niño afectado tiene un progenitor que también presenta la enfermedad.

Las personas que no están afectadas por la enfermedad no pueden transmitirla. Si uno de los padres está afectado, existe un 50% de probabilidad de que el hijo herede la condición. 

Enfermedades autosómicas recesivas: en estos casos, si uno de los genes del par está afectado, el otro puede hacer suficiente proteína normal. Así, la anomalía no se ve en los exámenes clínicos. Si es así, los padres no sufrirán la enfermedad, pero serán portadores porque presentan la mutación y pueden transmitirla a los hijos. Sólo los individuos con las dos copias del gen afectado presentarán la enfermedad. 

Dominante ligado al cromosoma X: Hay características genéticas dominantes en el cromosoma X, aunque son raras. Estas características se presentan en mujeres que tienen una mutación en una de sus dos copias del gen. También se presentan en hombres que tienen el gen mutado en su único cromosoma X.

En el caso de una madre afectada, tanto sus hijos como sus hijas tienen un 50% de probabilidad de heredar la mutación y, por lo tanto, de estar afectados. Sin embargo, la manifestación de la enfermedad suele ser más leve en mujeres que en hombres. Por otro lado, los hombres afectados solo pueden transmitir la enfermedad a sus hijas, ya que sus hijos varones reciben el cromosoma Y y no el X mutado.

Recesivo ligado al cromosoma X: En este tipo de herencia, una mujer portadora de un gen anómalo no suele tener la enfermedad. Esto ocurre porque su cromosoma X normal compensa la mutación. Sin embargo, cualquier hijo varón que herede el cromosoma X mutado de su madre sí tendrá la enfermedad. Esto es porque no tiene otra copia del gen que pueda compensar el defecto.

Cada hijo varón de una madre portadora tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen dañado y desarrollar la enfermedad. Del mismo modo, cada hija tiene un 50% de probabilidad de ser portadora del gen mutado. Aunque las mujeres portadoras no suelen mostrar síntomas, pueden transmitir el gen a su descendencia. 

Un varón afectado por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X no puede transmitir dicha enfermedad a sus hijos varones, ya que les aporta el cromosoma Y. Sin embargo, todas sus hijas heredarán el cromosoma X mutado y serán portadoras del gen defectuoso.

Cuando las personas que desean ser padres se someten a un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV), pueden hacer un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP o PGT). Esta técnica permite analizar los embriones en sus primeras etapas. Así, se pueden transferir al útero solo los embriones que no tienen alteraciones genéticas graves. 

El DGP o PGT requiere un estudio exhaustivo por parte de nuestro equipo de médicos, biólogos y genetistas, así como el establecimiento de una estrategia diagnóstica y terapéutica individualizada. 

Seguidamente, la pareja debe someterse a un tratamiento de fecundación in vitro para poder cultivar los embriones hasta el estadio de blastocisto, que es cuando realizaremos la biopsia embrionaria 

En esta biopsia a cada embrión se le extrae una muestra para estudiar su carga genética. Los embriones diagnosticados como sanos (libres de la enfermedad) son los que serán transferidos al útero para obtener una gestación evolutiva y normal. 

Asegurar una descendencia sana es la mayor preocupación para unos padres, algo para lo que el DGP puede sernos de gran ayuda. 

Esta prueba diagnóstica puede realizarse para cualquier enfermedad genética en la que el gen ha sido caracterizado. 

Idealmente, conviene que la mutación responsable haya sido identificada y que los familiares de la pareja hayan sido también estudiados. 

Los beneficios de esta prueba están contrastados. Actualmente, se ha aplicado el DGP para el análisis de más de 370 enfermedades hereditarias diferentes. 

El DGP solo está indicado cuando el diagnóstico genético es técnicamente posible, su fiabilidad es elevada, las posibilidades de éxito son aceptables y las técnicas de reproducción asistida son factibles. 

Así, las parejas indicadas para la realización de un PGD son aquellas con un elevado riesgo genético de sufrir enfermedades monogénicas. 

Existen mutaciones en determinados genes que predisponen a la aparición de enfermedades en el transcurso vital. 

Cuando se confirma este comportamiento hereditario, la posibilidad de realizar un DGP o PGT permitirá evitar la aparición de la enfermedad en la descendencia. 

Un ejemplo de estas enfermedades que pueden evitarse son la poliposis adenomatosa familiar, la neurofibromatosis y el cáncer de pecho de origen genético. 

En estos casos, para realizar un DGP o PGT se requiere la autorización expresa de la autoridad sanitaria, con previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida. 

Además de para la detección de enfermedades monogénicas, el DGP puede realizarse para la determinación de los antígenos de histocompatibilidad (HLA-antigen leucocitario humano) con finalidad terapéutica para terceros. Así lo contempla la ley actual sobre técnicas de reproducción asistida.  

Esta solución se aplica cuando un familiar de primer grado, generalmente un hijo, sufre una enfermedad del sistema hematopoyético que requiere un trasplante de medula ósea o de células de cordón umbilical. 

En estos casos, para realizar el DGP también se requiere la autorización expresa de la autoridad sanitaria, con previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida. 

¿Tienes dudas sobre posibles enfermedades monogénicas que puedas tener y transmitir a tus hijos? En Fertilab Barcelona te hacemos las pruebas necesarias para identificar los embriones libres de enfermedades genéticas hereditarias.  

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El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) está indicado en varias situaciones para aumentar las posibilidades de tener un hijo sano. Se recomienda cuando uno o ambos progenitores son portadores de una enfermedad genética hereditaria, lo que implica un alto riesgo de transmitir dicha enfermedad a su descendencia. 

También es aconsejable cuando los padres presentan alteraciones en su cariotipo, como translocaciones o inversiones cromosómicas, que pueden causar fallos reproductivos o anomalías genéticas en los embriones. 

Además, el DGP es una opción para considerar después de varios fracasos repetidos en los ciclos de fecundación in vitro (FIV), abortos de repetición o fallos de implantación embrionaria.

Mujeres de edad materna avanzada, generalmente mayores de 38-40 años, pueden beneficiarse de esta técnica debido al mayor riesgo de anomalías cromosómicas asociado a la edad.

Otras indicaciones incluyen antecedentes de embarazos con aneuploidías (número incorrecto de cromosomas) y ciertos casos de esterilidad masculina que requieren la obtención de espermatozoides directamente del epidídimo o del testículo. 

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un proceso que se integra en un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). A continuación, se detalla el procedimiento paso a paso: 

Preparación 

Estimulación ovárica: La mujer recibe medicamentos hormonales para estimular sus ovarios con el fin de obtener un mayor número de óvulos maduros. Esto aumenta las posibilidades de éxito al contar con más embriones para analizar. 

Punción ovárica: Una vez que los folículos han alcanzado el tamaño adecuado, se realiza una punción para extraer los óvulos. 

Fecundación de los óvulos: Los óvulos obtenidos se fecundan en el laboratorio mediante la técnica de ICSI (Microinyección Intracitoplasmática de Espermatozoides), donde se inyecta un espermatozoide directamente en cada óvulo para formar embriones. 

Realización de la biopsia embrionaria 

Cultivo embrionario: Los embriones se cultivan en el laboratorio hasta alcanzar el estadio adecuado para la biopsia, que puede ser: 

Día 3 de desarrollo embrionario: Se extrae una o dos células del embrión. 

Día 5 (blastocisto): Se extraen varias células del trofoectodermo (la parte que formará la placenta), lo que proporciona más material genético para el análisis. 

Biopsia: Se realiza un pequeño orificio en la zona pelúcida (capa externa del embrión) utilizando un láser o sustancias químicas. A través de este orificio, se extraen cuidadosamente las células necesarias sin dañar al embrión. 

Tubing o entubado: Las células extraídas se colocan con delicadeza en tubos especiales para su análisis posterior.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP o PGT) presenta una serie de beneficios y riesgos que es importante considerar. Mientras que ofrece ventajas significativas en la prevención de enfermedades hereditarias y mejora de las tasas de éxito en tratamientos de fertilidad, también implica ciertas desventajas y debates éticos que deben ser evaluados por las parejas que consideran esta opción. 

 Mejor selección embrionaria: El principal objetivo del DGP es identificar embriones genéticamente sanos. Esto permite descartar embriones con mutaciones o aneuploidías que podrían resultar en fallos de implantación, abortos espontáneos o el nacimiento de un niño con enfermedades genéticas. 

Menor riesgo de abortos: Al transferir únicamente embriones con una dotación genética correcta, se reduce significativamente el riesgo de abortos relacionados con anomalías cromosómicas que afectan el desarrollo embrionario en etapas posteriores. 

Mayor tasa de embarazo: Al evitar la transferencia de embriones con alteraciones genéticas, aumenta la probabilidad de implantación exitosa y, por ende, las tasas de embarazo. 

Reducción del número de tratamientos de FIV: El DGP mejora la eficiencia de los tratamientos de fecundación in vitro, disminuyendo el número de transferencias fallidas y reduciendo el tiempo y esfuerzo necesarios para lograr un embarazo. 

Mayor tranquilidad para los futuros padres: Saber que el embrión transferido es genéticamente viable proporciona seguridad y reduce la incertidumbre durante el embarazo, lo que puede mejorar el bienestar emocional de la pareja. 

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP o PGT) es una técnica autorizada en España gracias a la pionera Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida. Esta legislación establece el marco legal para su aplicación, aunque exige el cumplimiento de ciertos requisitos específicos: 

Enfermedades genéticas hereditarias graves: El DGP está permitido cuando los progenitores son portadores de enfermedades genéticas consideradas graves, de aparición temprana y sin tratamiento curativo postnatal. Esto permite evitar la transmisión de dichas enfermedades a la descendencia. 

Alteraciones cromosómicas: En casos donde los progenitores presentan alteraciones en el cariotipo, como translocaciones o inversiones cromosómicas, el DGP puede aplicarse para evitar la transferencia de embriones con viabilidad comprometida. 

El uso terapéutico del DGP (conocido como “bebé medicamento”) implica seleccionar embriones que sean compatibles en antígenos HLA con un hijo enfermo que requiere un trasplante de células sanguíneas. Dada la complejidad ética de esta práctica, se requiere una autorización específica por parte de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).

Consideraciones éticas 

El empleo del DGP genera debates éticos significativos: 

Selección embrionaria: La posibilidad de elegir embriones en función de sus características genéticas plantea cuestiones sobre la manipulación de la vida humana y los límites éticos de la intervención médica. 

Bebé medicamento: Concebir un hijo con el propósito de tratar a un hermano enfermo suscita dilemas éticos sobre los derechos y el bienestar del nuevo individuo, así como sobre las motivaciones detrás de su concepción. 

Acceso desigual a la tecnología: El alto costo asociado al DGP puede limitar su accesibilidad, generando inequidades y planteando preguntas sobre la justicia en el acceso a tratamientos avanzados de fertilidad. 

Contexto legal internacional 

La legalización del DGP en España ha posicionado al país como un destino clave para el turismo reproductivo, atrayendo a parejas de lugares donde la técnica está restringida. En contraste, países como Italia y Alemania tienen regulaciones más estrictas o prohibiciones respecto al DGP, reflejando diferencias culturales y éticas en torno a su aplicación.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se divide en varios tipos de pruebas genéticas que permiten detectar diferentes alteraciones en los embriones antes de su transferencia al útero. Estos son los principales tipos: 

PGT-A (Análisis de Aneuploidías) 

El PGT-A es el Test de Diagnóstico Genético Preimplantacional destinado a la detección de aneuploidías, es decir, alteraciones en el número de cromosomas de los embriones. Este test permite identificar embriones con cromosomas de más o de menos, conocidos como alteraciones numéricas, que pueden conducir a fallos de implantación, abortos espontáneos o enfermedades genéticas en el recién nacido. 

Indicaciones: 

Edad materna avanzada: Mujeres de 35 años o más. 

Abortos espontáneos repetidos: Mujeres que han sufrido dos o más pérdidas gestacionales. 

FIV fallida previamente: Mujeres con dos o más ciclos de fecundación in vitro sin éxito. 

Factor masculino severo: Parámetros muy alterados en el semen que indican posibles alteraciones cromosómicas en los espermatozoides. 

Antecedentes de aneuploidías: Parejas con gestaciones anteriores con número incorrecto de cromosomas. 

Anomalías en cromosomas sexuales: Parejas portadoras de alteraciones numéricas en los cromosomas X o Y. 

Ventajas del PGT-A: 

Análisis exhaustivo: Doble análisis de los embriones, estudiando el número de copias cromosómicas y el patrón de SNPs (polimorfismos de nucleótido simple). 

Detección amplia de alteraciones: Capacidad para identificar aneuploidías completas, segmentarias, poliploidías y otras anomalías dentro de la resolución técnica. 

Alta precisión: Máxima capacidad analítica con mínimos falsos positivos y negativos. 

Mayor número de embriones viables: Incrementa la probabilidad de disponer de embriones euploides (con número cromosómico normal) para la transferencia. 

Seguridad embrionaria: Estudios científicos han demostrado que el procedimiento no afecta el desarrollo normal del embrión.

PGT-M (Monogénico) 

El PGT-M es el Test Genético Preimplantacional utilizado para la detección de enfermedades monogénicas o mendelianas, causadas por alteraciones o mutaciones en un gen específico. Este test analiza embriones para identificar mutaciones que podrían provocar enfermedades genéticas hereditarias en la descendencia. 

Indicaciones: 

Análisis genético en la pareja: Uno de los miembros presenta una enfermedad hereditaria.

Portadores sanos: Ambos miembros de la pareja son portadores de la misma afección genética. 

Antecedentes familiares: Historia familiar de una enfermedad genética. 

Ventajas del PGT-M: 

Amplia detección genética: Capacidad para identificar mutaciones puntuales, deleciones, expansiones de tripletes y otras alteraciones genéticas. 

Elevada sensibilidad y especificidad: El análisis cuenta con una tasa mínima de resultados falsos positivos y falsos negativos.

Independencia familiar: Posibilidad de realizar el estudio sin involucrar a otros familiares. 

Detección de mutaciones de novo: Identificación de mutaciones nuevas no heredadas. 

Análisis combinado: Posibilidad de incluir el PGT-A en el mismo estudio sin necesidad de rebiopsiar el embrión. 

PGT-SR (Reordenamientos Estructurales) 

 El PGT-SR es el Test Genético Preimplantacional diseñado para detectar alteraciones estructurales en los cromosomas de los embriones, resultantes de rupturas o uniones incorrectas de segmentos cromosómicos. Estas alteraciones pueden afectar el funcionamiento normal de los genes y dar lugar a enfermedades genéticas. 

Indicaciones: 

Portadores de alteraciones estructurales: Se refiere a parejas en las que uno de los integrantes es portador de una alteración en la estructura de sus cromosomas.

Ventajas del PGT-SR: 

Evaluación personalizada: Análisis adaptado a las necesidades específicas de cada caso. 

Detección precisa: Máxima capacidad para identificar alteraciones estructurales en los embriones. 

Análisis completo: Evaluación simultánea de los 24 cromosomas, detectando tanto la alteración específica como cualquier otra anomalía numérica. 

Tipos de alteraciones estructurales detectadas: 

Deleciones: Pérdida de una porción de un cromosoma, lo que afecta a los genes ubicados en esa región. 

Duplicaciones: Duplicación de un segmento cromosómico, resultando en una ganancia de genes que puede alterar el equilibrio genético. 

Inserciones: Un fragmento de un cromosoma se inserta en otro cromosoma diferente. 

Anillaciones: Formación de un cromosoma en anillo debido a la unión de los extremos tras la pérdida de segmentos terminales, afectando la funcionalidad de los genes. 

Inversiones: Un segmento cromosómico se rompe y se reinserta en la orientación inversa. Dependiendo de la reparación, pueden ser equilibradas o desequilibradas. 

Estos diferentes tipos de Diagnóstico Genético Preimplantacional ofrecen a las parejas la posibilidad de reducir significativamente el riesgo genético en su descendencia, aumentando las probabilidades de lograr un embarazo exitoso y el nacimiento de un bebé sano. Es importante consultar con un especialista en genética para determinar cuál de estos tests es el más adecuado según las circunstancias particulares de cada pareja. 

Las alteraciones cromosómicas son cambios en el número o la estructura de los cromosomas, que son las estructuras dentro de las células que contienen nuestro ADN y, por tanto, nuestra información genética. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres).

Durante la fecundación, cada progenitor aporta un cromosoma de cada par. Sin embargo, a veces ocurren cambios que resultan en alteraciones numéricas—cuando hay cromosomas de más o de menos—o estructurales, donde falta o sobra una parte de un cromosoma, se ha translocado a otro o está invertida. 

Por otro lado, las alteraciones monogénicas son mutaciones en un gen específico, que es un segmento de ADN que contiene instrucciones sobre cómo deben funcionar las células del organismo. Estas mutaciones afectan el funcionamiento normal del cuerpo y pueden dar lugar a enfermedades hereditarias. Las enfermedades monogénicas pueden transmitirse a la descendencia de diferentes maneras, dependiendo del patrón de herencia genética involucrado. 

¿El DGP permite la selección del sexo del embrión? 

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) técnicamente permite determinar el sexo de los embriones al analizar sus cromosomas sexuales (X e Y). Sin embargo, en España y en muchos otros países, la selección del sexo del embrión por razones no médicas está prohibida por ley.

Solo se permite esta práctica cuando existe riesgo de transmitir enfermedades genéticas ligadas al sexo, como la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne, que afectan predominantemente a uno de los sexos. En estos casos, la selección del sexo busca prevenir la transmisión de una enfermedad grave y está estrictamente regulada por las autoridades sanitarias. 

¿Cuántos embriones se necesitan para realizar un DGP? 

No existe un número fijo de embriones necesario para realizar un DGP, pero contar con varios embriones aumenta las posibilidades de éxito. Durante el tratamiento de fecundación in vitro (FIV), se busca obtener un número elevado de óvulos mediante estimulación ovárica para generar múltiples embriones. Esto es importante porque: 

Mayor probabilidad de encontrar embriones viables: Al tener más embriones, aumentan las posibilidades de identificar aquellos que son genéticamente normales y de buena calidad para la transferencia al útero. 

Flexibilidad en el tratamiento: Disponer de varios embriones sanos permite vitrificar (congelar) embriones adicionales para futuros intentos, reduciendo la necesidad de repetir el ciclo completo de FIV. 

Generalmente, se recomienda tener al menos 5 a 8 embriones para maximizar las posibilidades de éxito, aunque esto puede variar según el caso y las recomendaciones del especialista. 

¿Existen riesgos asociados al DGP? 

El DGP es una técnica segura y ampliamente utilizada, pero conlleva algunos riesgos y consideraciones: 

Procedimiento invasivo para el embrión: La biopsia embrionaria implica extraer una o más células del embrión. Aunque las técnicas actuales minimizan el riesgo, existe una posibilidad mínima de que el procedimiento afecte al desarrollo embrionario. 

Resultados inconclusos o erróneos: En raros casos, el análisis genético puede arrojar resultados no concluyentes o falsos positivos/negativos, lo que podría llevar a decisiones basadas en información incorrecta. 

Aspectos emocionales y éticos: El proceso puede ser emocionalmente desafiante. Si no se obtienen embriones viables, la pareja puede enfrentar estrés y desilusión. Además, existen debates éticos sobre la manipulación y selección de embriones. 

Coste económico adicional: El DGP incrementa el costo total del tratamiento de FIV, lo que puede ser una limitación para algunas parejas. 

Limitaciones técnicas: No todas las enfermedades genéticas pueden detectarse, y en algunos casos, puede que no se obtengan resultados definitivos. 

Es importante discutir estos riesgos con un especialista en reproducción asistida para tomar una decisión informada. 

¿La biopsia embrionaria puede afectar al embrión? 

La biopsia embrionaria es un procedimiento delicado en el que se extraen una o varias células del embrión para su análisis genético. Gracias a los avances tecnológicos y técnicas especializadas, este proceso es generalmente seguro y no afecta el desarrollo normal del embrión. Sin embargo, existe un riesgo mínimo de daño: 

Daño físico al embrión: Aunque raro, la manipulación podría afectar la viabilidad del embrión si no se realiza correctamente. 

Impacto en el desarrollo: La extracción de células en etapas tempranas podría, teóricamente, influir en el desarrollo futuro, pero estudios científicos han demostrado que los embriones biopsiados tienen tasas de implantación y desarrollo similares a los no biopsiados. 

Los embriólogos especializados toman precauciones extremas para garantizar que el procedimiento se realice de manera segura, utilizando equipos avanzados y técnicas precisas para minimizar cualquier riesgo. 

¿Hay alternativas al DGP para evitar alteraciones genéticas? 

Sí, existen alternativas al DGP para reducir el riesgo de transmitir alteraciones genéticas a la descendencia: 

Diagnóstico Genético Prenatal (DPN): Se realiza durante el embarazo mediante pruebas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas para detectar anomalías genéticas en el feto. Sin embargo, si se detecta una anomalía grave, la pareja puede enfrentarse a la decisión de interrumpir el embarazo. 

Donación de gametos: 

Donación de óvulos o espermatozoides: Utilizar gametos de un donante no portador de la alteración genética puede eliminar el riesgo de transmisión. 

Adopción de embriones: Transferencia de embriones donados por otras parejas que han completado sus tratamientos y tienen embriones adicionales. 

Asesoramiento genético y pruebas preconcepcionales: 

Consejería genética: Consultar con un genetista para entender los riesgos y opciones disponibles. 

Pruebas de portadores: Determinar si los futuros padres son portadores de mutaciones genéticas antes de concebir. 

Adopción: Optar por adoptar un niño, eliminando así el riesgo de transmitir una enfermedad genética hereditaria. 

Reproducción sin asistencia: Algunas parejas deciden concebir de forma natural y asumir los riesgos, a veces combinándolo con DPN para tomar decisiones informadas durante el embarazo. 

Es fundamental que las parejas consulten con especialistas en genética y fertilidad para explorar la opción más adecuada según sus circunstancias personales y éticas.