Las enfermedades monogénicas y el Diagnóstico Genético Preimplantacional

Cuando estamos pensando en tener un bebé lo que más nos preocupa es la salud del futuro bebé. Queremos que nuestro bebé esté sano y, por ello, es importante realizar todas las pruebas que sean necesarias.

Hay una serie de pruebas diagnósticas realmente eficaces, y una de las más importantes es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD), que nos permite la detección precoz de enfermedades genéticas graves, enfermedades monogénicas en la mayoría de los casos ¿Sabes qué son?, ¿qué tipos hay? y ¿en qué consisten las pruebas para detectarlas? En Fertilab Barcelona te contamos todo lo que necesitas saber sobre ellas. 

Las enfermedades monogénicas, también conocidas  como enfermedades hereditarias mendelianas, están causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. 

Al tratarse de alteraciones genéticas, se puede conocer la presencia o ausencia de ellas con una prueba genética, así una persona sabrá si es portadora o no de alguna enfermedad monogénica hereditaria y, por tanto, si la puede transmitir o no. 

Aunque no siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias para la salud y a veces las consecuencias son mínimas, éstos  también pueden producir alteraciones que lleven a una disminución importante en la calidad de vida.

Entre los efectos pueden estar la anemia falciforme, distrofia muscular o la fibrosis quística, entre otras enfermedades. 

• Enfermedades autosómicas dominantes: se dan cuando sólo se necesita un gen defectuoso para causar los síntomas de la enfermedad. En estos casos las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado. Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad. Cuando uno de los padres está afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Además, hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecerla
• Enfermedades autosómicas recesivas: en estos casos, aunque uno de los genes del par esté afectado, el otro puede producir suficiente proteína normal y entonces la anomalía no es clínicamente visible. Si es así, los padres no sufrirán la enfermedad, pero serán portadores porque presentan la mutación y pueden transmitirla a los hijos. Sólo los individuos con las dos copias del gen afectado presentarán la enfermedad.
• Dominante ligado al cromosoma X: los caracteres dominantes ligados al cromosoma X son infrecuentes, pero existen. Se manifiestan en las mujeres que tienen una mutación en una de las dos copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan el gen mutado en el único cromosoma X que tienen. Tanto los hijos como las hijas de una madre afectada tienen un 50% de probabilidades de estar afectados, aunque la manifestación de la enfermedad es generalmente más leve en mujeres que en varones. Los varones afectados sólo trasmiten la enfermedad a sus hijas; sus hijos serán sanos.
• Recesivo ligado al cromosoma X: en estos casos, aunque la mujer sea portadora de un gen anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el cromosoma X normal compensará la anomalía. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad. Cada hijo varón nacido de una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y por tanto de desarrollar la enfermedad. Cada una de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y ser portadora de la enfermedad. Las portadoras generalmente no presentan síntomas, pero pueden tener un hijo afectado. Mientras, un hombre afectado por una enfermedad ligada al cromosoma X no puede transmitir la enfermedad a sus hijos varones, porque les aporta el cromosoma Y, pero se lo transmitirá a todas sus hijas, que serán portadoras. 

Cuando personas que quieren ser padres van a someterse a un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) es posible realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD), una técnica diagnóstica que permite analizar genéticamente los embriones en la fase inicial de su desarrollo y transferir al útero los embriones libres de alteraciones genéticas graves.

El PGD requiere un estudio exhaustivo por parte de nuestro equipo de médicos, biólogos y genetistas, así como el establecimiento de una estrategia diagnóstica y terapéutica individualizada.

Seguidamente, la pareja debe someterse a un tratamiento de fecundación in vitro para poder cultivar los embriones hasta el estadio de blastocisto, que es cuando realizaremos la biopsia embrionaria

En esta biopsia a cada embrión se le extrae una muestra para estudiar su carga genética. Los embriones diagnosticados como sanos (libres de la enfermedad) son los que serán transferidos al útero para obtener una gestación evolutiva y normal.

Asegurar una descendencia sana es la mayor preocupación para unos padres, algo para lo que el PGD puede sernos de gran ayuda.

Esta prueba diagnóstica puede realizarse para cualquier enfermedad genética en la que el gen ha sido caracterizado.

Idealmente, conviene que la mutación responsable haya sido identificada y que los familiares de la pareja hayan sido también estudiados.

Los beneficios de esta prueba están contrastados. A día de hoy, se ha aplicado el PGD para el análisis de más de 370 enfermedades hereditarias mendelianas diferentes.

El PGD solo está indicado cuando el diagnóstico genético es técnicamente posible, su fiabilidad es elevada, las posibilidades de éxito son aceptables y las técnicas de reproducción asistida son factibles.

Así, las parejas indicadas para la realización de un PGD son aquellas con un elevado riesgo genético de sufrir enfermedades monogénicas.

Existen mutaciones en determinados genes que predisponen a la aparición de enfermedades en el transcurso vital.

Cuando se confirma este comportamiento hereditario, la posibilidad de realizar un PGD permitirá evitar la aparición de la enfermedad en la descendencia.

Un ejemplo de estas enfermedades que pueden evitarse son la poliposis adenomatosa familiar, la neurofibromatosis y el cáncer de pecho de origen genético.

En estos casos, para realizar un PGD se requiere la autorización expresa de la autoridad sanitaria, con previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

Además de para la detección de enfermedades monogénicas, el PGD puede realizarse para la determinación de los antígenos de histocompatibilidad (HLA-antigen leucocitario humano) con finalidad terapéutica para terceros. Así lo contempla la  ley actual sobre técnicas de reproducción asistida. 

Esta solución se aplica cuando un familiar de primer grado, generalmente un hijo, sufre una enfermedad del sistema hematopoyético que requiere un trasplante de medula ósea o de células de cordón umbilical.

En estos casos, para realizar el PGD también se requiere la autorización expresa de la autoridad sanitaria, con previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

¿Tienes dudas sobre posibles enfermedades monogénicas que puedas tener y transmitir a tus hijos? En Fertilab Barcelona te hacemos las pruebas necesarias para identificar los embriones libres de enfermedades genéticas hereditarias. 

Pide una cita médica con nosotros y asegura una descendencia sana.